??? 膽道閉鎖是一種以肝內(nèi)、外膽管多發(fā)節(jié)段性閉塞為特點(diǎn)的新生兒致死性肝膽系統(tǒng)疾病,。全世界發(fā)病率各不相同,，歐美國(guó)家的發(fā)病率在1/13000-1/20000，我國(guó)的發(fā)病率約為1/5000-1/10000,。膽道閉鎖的患兒表現(xiàn)為出生后持續(xù)身目黃染,，并出現(xiàn)排陶土樣大便和深色尿，伴血清膽紅素濃度進(jìn)行性上升,，最終可發(fā)展成肝硬化，導(dǎo)致肝功能衰竭,，是小兒終末期肝病最常見(jiàn)的原因,。如不治療，患兒將在2歲內(nèi)死亡,。在生后兩個(gè)月內(nèi)獲得及時(shí)診斷并接受肝門(mén)腸吻合術(shù)（俗稱葛西手術(shù)）,，恢復(fù)膽汁引流，是獲得良好預(yù)后的關(guān)鍵,。但是,，膽道閉鎖早期的臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查常與嬰兒肝炎綜合征等膽汁淤積性肝病疾病表現(xiàn)相似，鑒別困難,。超聲檢查及時(shí)識(shí)別患兒的異常膽囊是早期診斷膽道閉鎖的重要手段,。但準(zhǔn)確判斷超聲圖像是否異常有賴于檢查者經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)驗(yàn)不足的醫(yī)生容易發(fā)生誤判,。膽道閉鎖也相對(duì)罕見(jiàn),，許多基層超聲醫(yī)生對(duì)膽囊形態(tài)異常的認(rèn)識(shí)不足，造成一部分膽道閉鎖患兒的漏診,，從而錯(cuò)失了葛西手術(shù)的最佳時(shí)機(jī),。

??? 為了解決膽道閉鎖在基層醫(yī)院早期診斷的難點(diǎn)，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院謝曉燕教授,、周路遙副教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合中山大學(xué)數(shù)據(jù)科學(xué)與計(jì)算機(jī)學(xué)院王瑞軒副教授團(tuán)隊(duì),，從國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院收集了數(shù)千張膽囊超聲圖像，采用集成深度學(xué)習(xí)方法訓(xùn)練和一個(gè)智能診斷模型,，該模型在內(nèi)部驗(yàn)證數(shù)據(jù)集的敏感性和特異性分別為93.3%和85.2%,。在外部數(shù)據(jù)驗(yàn)證階段，集成智能診斷模型的敏感性和特異性仍然高達(dá)93.1%和93.9%,，超越擁有10年以上兒科超聲經(jīng)驗(yàn)的專家的診斷水平,。

??? 研究結(jié)果還發(fā)現(xiàn),，聯(lián)合智能診斷模型和專家，可以使診斷的準(zhǔn)確率進(jìn)一步提高,。為了進(jìn)一步驗(yàn)證模型的外延性和穩(wěn)定性,，團(tuán)隊(duì)還對(duì)模型進(jìn)行了膽囊動(dòng)態(tài)視頻和手機(jī)拍的膽囊照片的驗(yàn)證。結(jié)果顯示,，智能診斷模型仍然能夠獲得較高的準(zhǔn)確率,。基于這些結(jié)果,，團(tuán)隊(duì)將智能診斷模型開(kāi)發(fā)成一款微信小程序（已獲軟件著作權(quán)授權(quán),，微信搜索“嬰兒膽閉超聲智能識(shí)別”可以打開(kāi)），并對(duì)其診斷價(jià)值進(jìn)行了初步的驗(yàn)證（圖）,。最后,，在類激活映射分析中，熱圖顯示,，智能診斷模型確實(shí)關(guān)注到膽囊輪廓,，說(shuō)明模型主要依靠膽囊形態(tài)進(jìn)行診斷。

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圖：模型訓(xùn)練過(guò)程示意圖

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??? 論文中的微信小程序已在微信平臺(tái)上開(kāi)放,。在使用時(shí),，基層超聲醫(yī)生只需要按照要求，利用一臺(tái)可以拍照并連接網(wǎng)絡(luò)的智能手機(jī),，打開(kāi)小程序?qū)Τ暷懩覉D像進(jìn)行拍攝并上傳照片,，便可得到專家級(jí)別的診斷，這避免了從超聲機(jī)器上拷貝圖片再上傳至在線軟件上獲得診斷提示的繁瑣步驟,，大大提高了工作效率,。即便對(duì)于經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生，這個(gè)智能診斷模型也幫助提高診斷的準(zhǔn)確率,。因此,，該智能診斷模型具有非常廣闊的應(yīng)用前景。

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??? 論文共同第一作者是中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院2020級(jí)博士生周文穎,，中山大學(xué)計(jì)算機(jī)學(xué)院2018級(jí)碩士生楊揚(yáng),，華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院超聲影像科余鋮醫(yī)師，四川大學(xué)華西醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科劉菊仙教授,，共同通訊作者為中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院謝曉燕教授,、周路遙副教授及中山大學(xué)計(jì)算機(jī)學(xué)院王瑞軒副教授。論文的合作單位還包括：湖南省兒童醫(yī)院超聲科,；福建省婦幼保健院超聲科,；廣東省婦幼保健院超聲科；南方醫(yī)科大學(xué)附屬何賢紀(jì)念醫(yī)院超聲科,；佛山市第一人民醫(yī)院超聲科,；中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科,。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院小兒外科劉鈞澄教授團(tuán)隊(duì)、周李教授團(tuán)隊(duì)和中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院羅鎮(zhèn)華教授對(duì)本研究給予了大力的支持,。論文的共同通訊作者周路遙副教授長(zhǎng)期從事膽道閉鎖超聲評(píng)估研究,，前期已在影像醫(yī)學(xué)頂級(jí)期刊Radiology及European Radiology上發(fā)表多篇相關(guān)研究論文。本研究是在前期研究基礎(chǔ)上的又一次突破,。

??? 上述研究工作得到了國(guó)家自然科學(xué)基金青年基金項(xiàng)目,、面上項(xiàng)目及重點(diǎn)項(xiàng)目(NO: 81501480, 81530055, 62071502& U1811461)、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目（NO: 2018YFC1315402）,，廣東省基礎(chǔ)與應(yīng)用基礎(chǔ)研究基金（NO: 2019A1515010549）,、廣東重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目（NO:2019B020228001,2020B1111190001）、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院柯麟新星人才項(xiàng)目和中山大學(xué)高校青年教師培育項(xiàng)目的資助,。（超聲醫(yī)學(xué)科）

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論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41467-021-21466-z

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